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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : symptômes, diagnostic et prise en charge

19 janvier 2022

Table des matières

Coordonner le suivi neurologique et préserver les activités

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de neuropathies périphériques héréditaires qui touchent surtout les nerfs moteurs et sensitifs des bras et des jambes. Elle entraîne habituellement une faiblesse musculaire progressive des pieds et des jambes, une diminution des réflexes, des troubles sensitifs et des déformations comme le pied creux ou les orteils en griffe.

Schéma de repères : charcot-marie-tooth — Charcot-Marie-Tooth : repères de compréhension et d’orientation. Ce schéma ne permet pas d’établir un diagnostic.

Il est essentiel de ne pas la confondre avec le pied de Charcot, ou neuroarthropathie de Charcot, qui est une atteinte destructrice des articulations et des os du pied survenant surtout chez certaines personnes ayant une neuropathie sévère, notamment liée au diabète. Charcot-Marie-Tooth et pied de Charcot sont deux maladies différentes.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

La CMT constitue l’un des groupes les plus fréquents de neuropathies héréditaires. Elle touche les nerfs périphériques, c’est-à-dire les nerfs situés à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière.

Ces nerfs transmettent les commandes motrices vers les muscles et ramènent au système nerveux central des informations sensitives comme le toucher, la vibration, la douleur et la position des articulations. Selon le type de CMT, la maladie affecte principalement la gaine de myéline qui entoure le nerf, l’axone lui-même, ou les deux.

Jean-Martin Charcot, neurologue français — Jean-Martin Charcot (1825-1893), l’un des trois médecins dont le nom a été associé à la maladie.

D’où vient le nom Charcot-Marie-Tooth?

La maladie a été décrite à la fin du XIXe siècle par Jean-Martin Charcot et Pierre Marie en France, ainsi que Howard Henry Tooth en Angleterre. Le nom ne signifie pas que la maladie touche les dents : « Tooth » est simplement le nom du neurologue britannique.

Une maladie génétique très hétérogène

La CMT n’est pas une maladie unique. Plus de nombreux gènes différents peuvent être impliqués, ce qui explique la grande variété de présentations cliniques. Les modes de transmission peuvent être autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou liés au chromosome X.

La forme la plus fréquente est la CMT1A, généralement causée par une duplication du gène PMP22. D’autres formes sont liées notamment aux gènes MPZ, GJB1, MFN2, SORD et plusieurs autres.

Il est également possible qu’une personne présente une mutation nouvelle, dite de novo, sans antécédent familial connu. L’absence d’histoire familiale n’exclut donc pas la CMT.

Principales catégories

CMT1 : formes démyélinisantes

Dans la CMT1, l’atteinte principale concerne la myéline. Les études de conduction nerveuse montrent typiquement une vitesse de conduction réduite. La CMT1A représente une grande proportion de ces cas.

CMT2 : formes axonales

Dans les formes CMT2, la vitesse de conduction peut être relativement préservée, mais l’amplitude des réponses nerveuses diminue en raison d’une atteinte axonale.

CMT liée au chromosome X

La forme CMTX1 est souvent associée à une mutation du gène GJB1. Sa sévérité peut varier selon le sexe et les caractéristiques génétiques.

Ces anciennes catégories restent utiles pour comprendre la physiologie, mais le diagnostic moderne repose de plus en plus sur la cause génétique précise.

Quels sont les premiers symptômes?

Les symptômes commencent souvent pendant l’enfance ou l’adolescence, mais certaines formes ne deviennent évidentes qu’à l’âge adulte.

Les manifestations fréquentes comprennent :

faiblesse des muscles releveurs du pied;
pied tombant et tendance à accrocher les orteils au sol;
démarche avec élévation exagérée du genou;
entorses répétées de cheville;
pieds creux;
orteils en griffe ou en marteau;
atrophie progressive des muscles des jambes;
diminution ou abolition de certains réflexes;
engourdissements ou diminution de la sensibilité;
fatigue à la marche;
plus tard, faiblesse des mains et difficulté avec les gestes fins.

La progression est généralement lente. Certaines personnes conservent une autonomie presque complète toute leur vie, alors que d’autres nécessitent des orthèses, une canne, un déambulateur ou plus rarement un fauteuil roulant.

Illustration associée aux déformations des pieds et à la neuropathie périphérique

Pourquoi les pieds se déforment-ils?

La faiblesse musculaire n’affecte pas tous les muscles avec la même intensité. Avec le temps, ce déséquilibre peut modifier les forces qui agissent sur le pied et la cheville. Le pied creux, le varus de l’arrière-pied, les orteils en griffe et le pied tombant deviennent alors fréquents.

Ces déformations peuvent augmenter les points de pression sous le pied, réduire la stabilité et rendre certaines chaussures inconfortables. Elles peuvent aussi augmenter le risque de chutes.

Le pied creux est-il toujours une CMT?

Non. Un pied creux peut être constitutionnel ou lié à d’autres maladies neurologiques ou orthopédiques. Une CMT devient plus probable lorsque le pied creux est bilatéral, associé à une faiblesse distale, des réflexes diminués, une perte sensitive ou des antécédents familiaux.

Comment le diagnostic est-il posé?

Les recommandations cliniques publiées en 2024 proposent une démarche séquentielle. L’évaluation commence par l’histoire, l’examen neurologique et l’observation du phénotype.

Les études électrophysiologiques, notamment l’électromyographie et les études de conduction nerveuse, permettent ensuite de préciser si la neuropathie est principalement démyélinisante ou axonale.

Le diagnostic génétique est aujourd’hui central. Lorsque le tableau évoque une CMT1 classique, la recherche de la duplication PMP22 fait souvent partie des premières étapes. Si elle est négative ou si le tableau suggère une autre forme, un panel de séquençage de nouvelle génération peut être utilisé.

Pourquoi le diagnostic génétique est-il utile?

Il permet de confirmer le sous-type, d’améliorer le conseil génétique, d’éviter certains examens inutiles et parfois d’identifier des risques particuliers associés à une mutation précise.

Il devient également de plus en plus important avec le développement de traitements expérimentaux ciblant certaines anomalies génétiques.

Existe-t-il un traitement curatif?

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pharmacologique approuvé capable de guérir l’ensemble des formes de CMT. Les recommandations de 2024 insistent donc sur une prise en charge multidisciplinaire et symptomatique.

La recherche progresse rapidement. Des approches de thérapie génique, de réduction de l’expression de PMP22, de correction métabolique et d’autres traitements ciblés sont étudiées. Une revue de 2025 souligne que plusieurs programmes thérapeutiques approchent ou ont atteint les essais cliniques, mais ces stratégies ne remplacent pas encore les soins standards.

Rééducation et exercice

Le mouvement et l’exercice sont généralement encouragés lorsqu’ils sont adaptés aux capacités individuelles. Les objectifs peuvent comprendre :

maintenir la force disponible;
préserver l’endurance;
entretenir les amplitudes articulaires;
améliorer l’équilibre;
réduire le risque de chute;
maintenir l’autonomie dans les activités quotidiennes.

Il faut éviter deux extrêmes : l’inactivité par peur d’aggraver la maladie et l’entraînement excessif qui provoque une fatigue disproportionnée. Les programmes doivent être individualisés et progressifs.

Orthèses et aides techniques

Une orthèse cheville-pied peut aider lorsque le pied tombant rend la marche moins sécuritaire. Des semelles, chaussures adaptées ou orthèses peuvent aussi améliorer la stabilité et diminuer certains points de pression.

Pour les mains, l’ergothérapie peut proposer des stratégies ou des aides techniques facilitant l’écriture, l’ouverture de contenants, l’utilisation d’outils ou d’autres activités fines.

Chirurgie orthopédique

Une chirurgie peut être envisagée lorsque les déformations du pied deviennent rigides, douloureuses ou limitent fortement la marche malgré les mesures conservatrices.

Les interventions peuvent inclure des transferts tendineux, des corrections osseuses ou d’autres procédures visant à améliorer l’alignement et la fonction. Elles ne guérissent pas la neuropathie, mais peuvent corriger certaines conséquences mécaniques de la maladie.

Douleur et fatigue

La douleur peut être neuropathique, musculosquelettique ou mixte. Les déformations du pied, les compensations de marche et la surcharge de certaines articulations peuvent aussi créer des douleurs secondaires.

La fatigue est fréquente et ne doit pas être interprétée uniquement comme un manque d’effort. Une stratégie de répartition des activités, de récupération et d’exercice progressif peut être utile.

Complications possibles

Selon le sous-type et la sévérité, les complications peuvent comprendre :

chutes répétées;
déformations progressives des pieds;
instabilité des chevilles;
faiblesse des mains;
douleurs neuropathiques;
scoliose chez certains patients;
rares atteintes respiratoires dans certaines formes sévères;
difficultés professionnelles liées à la faiblesse ou à la fatigue.

Charcot-Marie-Tooth n’est pas le pied de Charcot

Cette distinction mérite d’être répétée parce que les noms se ressemblent.

Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire, souvent diagnostiquée par l’examen neurologique, l’électrophysiologie et la génétique.

Le pied de Charcot est une neuroarthropathie dans laquelle une perte importante de sensibilité contribue à des fractures, subluxations et déformations progressives du pied. Le diabète est aujourd’hui l’une de ses causes les plus fréquentes. Un pied chaud, rouge, gonflé et peu douloureux chez une personne neuropathique doit faire envisager cette urgence orthopédique.

Une personne atteinte de CMT peut présenter une neuropathie et des déformations du pied, mais cela ne signifie pas qu’elle possède automatiquement un pied de Charcot.

Quelle place pour l’ostéopathie?

L’ostéopathie peut être utilisée comme complément symptomatique pour certaines douleurs ou raideurs musculosquelettiques associées aux compensations de marche ou aux limitations articulaires.

Elle ne traite pas la mutation génétique, ne régénère pas les nerfs périphériques et ne doit pas remplacer la neurologie, la physiatrie, l’orthopédie, la physiothérapie ou l’ergothérapie.

Le traitement manuel doit être prudent dans les régions où la sensibilité est diminuée. Une personne qui perçoit moins bien la douleur ou la pression peut ne pas signaler une contrainte excessive.

Quand consulter plus rapidement?

Une réévaluation est importante lorsqu’apparaissent :

une progression brusque de la faiblesse;
une perte fonctionnelle beaucoup plus rapide qu’à l’habitude;
une nouvelle difficulté respiratoire;
une douleur intense inexpliquée;
une plaie du pied qui ne guérit pas;
un pied soudainement rouge, chaud et gonflé;
des chutes répétées en augmentation.

Anatomie et mécanismes : les repères essentiels

Charcot-Marie-Tooth touche les nerfs périphériques, avec des atteintes variables de la myéline ou de l’axone selon la forme génétique. La faiblesse distale et les troubles sensitifs peuvent modifier les appuis. Ils ne correspondent pas au mécanisme articulaire du pied de Charcot.

Drapeaux rouges : quand orienter ?

Un pied rouge, chaud et gonflé, une blessure cutanée ou une dégradation rapide de la marche nécessitent un avis médical. Une faiblesse soudaine ne doit pas être attribuée automatiquement à la CMT. L’arthropathie de Charcot exige un raisonnement différent de celui de la neuropathie héréditaire. [11]

Repères cliniques et diagnostic différentiel

Charcot-Marie-Tooth désigne un groupe de neuropathies héréditaires ; le pied de Charcot correspond à une arthropathie neuropathique différente. Cette distinction est essentielle lorsqu’un pied devient chaud, rouge ou gonflé. Dans la CMT, les objectifs portent notamment sur la marche, la prévention des blessures et l’usage des mains. Les aides techniques se choisissent avec l’équipe de réadaptation, selon les difficultés réelles plutôt qu’un modèle unique. Le confort manuel ne modifie pas la mutation génétique ni la dégénérescence nerveuse. Une modification rapide ou inhabituelle doit être examinée au lieu d’être attribuée automatiquement à la maladie connue. [1] [2]

Charcot-Marie-Tooth : repères pratiques
Situation	Ce qu’il faut observer	Conduite prudente
Faiblesse distale progressive	Pieds, chevilles et parfois mains	Bilan neurologique et suivi spécialisé
Déformation ou trouble d’appui	Chaussage, marche et équilibre difficiles	Orthèses et réadaptation individualisées
Pied rouge, chaud et gonflé	Autre tableau possible, notamment neuropathique	Évaluation médicale rapide

Lire les résultats avec leur contexte

Une étude s’interprète à partir de la population, de l’intervention et du résultat réellement mesuré. Un effet sur une douleur, un questionnaire ou une amplitude ne démontre pas automatiquement une action sur la cause de la maladie. Les résultats d’un programme combiné ne permettent pas toujours d’isoler la contribution du toucher. Les sources spécifiques de cet article doivent donc être lues avec ces limites, sans extrapoler à une guérison ni à tous les patients. [3] [4]

Réadaptation : choisir un objectif et réévaluer le suivi

Le vécu douloureux et la gêne fonctionnelle doivent être écoutés séparément ; une intensité moindre ne signifie pas toujours une capacité retrouvée. [5] Le patient choisit avec le professionnel une activité et un délai de réévaluation réalistes. Il conserve la possibilité de refuser, d’adapter ou d’arrêter le soin. [6] Un changement ressenti après le toucher ne démontre pas qu’une structure a été remise en place : les mécanismes proposés pour les soins manuels restent multiples. [7] [8] La reprise d’activité s’adapte aux capacités et aux consignes liées à la maladie. Les repères généraux d’activité physique ne constituent pas une prescription universelle pour une situation aiguë ou complexe. [9] Si la douleur persiste, réévaluer l’ensemble du contexte évite de répéter un traitement sans progrès. Les recommandations générales d’évaluation de la douleur ne remplacent pas celles propres à la pathologie. [10]

À retenir

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie génétique périphérique très hétérogène. Elle provoque surtout une faiblesse distale progressive, des déformations des pieds, une diminution des réflexes et des troubles sensitifs.

Le diagnostic combine examen clinique, électrophysiologie et génétique. La prise en charge moderne repose sur une équipe multidisciplinaire, l’exercice adapté, les orthèses, la prévention des chutes et, lorsque nécessaire, la chirurgie orthopédique.

Il ne faut surtout pas confondre CMT avec le pied de Charcot lié à une neuropathie sévère, souvent diabétique : malgré un nom historique commun, leur mécanisme et leur traitement sont très différents.