Introduction

La maladie de Dupuytren, également connue sous le nom de contracture de Dupuytren, est une condition médicale qui affecte la paume de la main. Cette maladie est caractérisée par le développement de tissu cicatriciel épais et fibreux sous la peau de la paume et des doigts, entraînant divers degrés de contractures.

Le terme médical « fibromatose palmaire » est également utilisé pour décrire cette affection, mettant en évidence la nature fibreuse du tissu qui se forme. Cependant, elle est communément appelée maladie de Dupuytren en l’honneur de Guillaume Dupuytren, un chirurgien français du XIXe siècle qui a été le premier à décrire en détail le mécanisme sous-jacent de cette condition.

La maladie de Dupuytren se manifeste généralement chez les personnes d’âge moyen à avancé. Elle peut avoir des implications génétiques, car elle a tendance à se produire plus fréquemment chez les individus ayant des antécédents familiaux de la maladie. Les hommes sont également plus susceptibles d’être touchés que les femmes.

L’évolution typique de la maladie de Dupuytren commence par la formation de petites bosses ou nodules sous la peau de la paume. Ces nodules peuvent être sensibles, mais ne sont généralement pas douloureux. Au fil du temps, le tissu cicatriciel se développe à partir de ces nodules, formant des cordes épaisses qui s’étendent le long des doigts. Ces cordes peuvent entraîner des contractures, limitant la mobilité des doigts.

Les doigts les plus touchés sont souvent le quatrième et le cinquième doigt, bien que d’autres doigts puissent également être affectés. Dans les cas graves, les doigts peuvent se plier progressivement vers la paume, rendant difficile voire impossible l’extension complète.

Le traitement de la maladie de Dupuytren dépend de la gravité des symptômes. Dans les premiers stades, lorsque les nodules sont petits et la mobilité des doigts n’est pas significativement affectée, une intervention médicale peut ne pas être nécessaire. Cependant, lorsque la contracture devient plus sévère, des options de traitement, y compris la chirurgie, peuvent être envisagées pour libérer les cordes et restaurer la fonction normale des doigts.

La recherche médicale progresse dans le domaine de la maladie de Dupuytren, cherchant des approches de traitement plus efficaces et moins invasives. Les personnes suspectant les premiers signes de cette maladie devraient consulter un professionnel de la santé pour un diagnostic précis et déterminer le plan de traitement le plus approprié. Une prise en charge précoce peut contribuer à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Dupuytren.

Guillaume Dupuytren (1777-1835)

Cette condition est principalement une maladie myofibroblastique qui affecte le fascia palmaire et digital de la main et aboutit à des déformations par contracture. Les doigts les plus fréquemment affectés sont le quatrième (anneau) et le cinquième (petit doigt). La maladie se manifeste d’abord dans la paume de la main par des nodules indolores qui se forment le long des lignes de tension longitudinales. Les nodules se transforment en cordons qui génèrent des déformations par contracture dans les bandes aponévrotiques et les tissus de la main[1].

Causes de la maladie de Dupuytren

Les causes de la maladie de Dupuytren ne sont pas complètement élucidées, mais plusieurs facteurs semblent contribuer à son développement.

Des prédispositions génétiques jouent un rôle significatif dans la survenue de la maladie de Dupuytren. Il a été observé que cette condition a tendance à se manifester chez les individus ayant des antécédents familiaux de la maladie, suggérant une composante héréditaire. Certains gènes spécifiques ont été identifiés comme potentiellement liés à la prédisposition génétique à la maladie de Dupuytren, bien que la génétique ne soit pas le seul facteur déclenchant.

L’âge et le sexe sont également des facteurs influents. La maladie de Dupuytren a tendance à se développer chez les personnes d’âge moyen à avancé, généralement après l’âge de 40 ans. De plus, les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes. Cependant, chez les femmes atteintes, la maladie peut être plus sévère.

Certains facteurs de risque environnementaux et comportementaux peuvent également contribuer au développement de la maladie de Dupuytren. Le tabagisme et la consommation excessive d’alcool ont été associés à un risque accru de développer cette condition. Ces habitudes peuvent agir comme des déclencheurs potentiels en favorisant des processus inflammatoires et des altérations dans les tissus conjonctifs.

Des facteurs médicaux, tels que le diabète, ont également été liés à un risque accru de maladie de Dupuytren. Bien que la nature précise de cette association ne soit pas entièrement comprise, il est suggéré que des changements métaboliques associés au diabète pourraient contribuer à la fibrose excessive des tissus de la main.

La maladie de Dupuytren est plus fréquente chez certaines populations, notamment celles d’origine européenne du Nord. Il existe une incidence géographique significative, et la prévalence de la maladie varie à travers le monde.

  1. Hérédité : La génétique joue un rôle important dans le développement de la maladie de Dupuytren. Si des membres de votre famille ont eu la maladie, vous pourriez être plus susceptible de la développer.
  2. Origine ethnique : La maladie de Dupuytren est plus fréquente chez les personnes d’origine européenne, en particulier d’ascendance nordique.
  3. Sexe et âge : Les hommes sont plus susceptibles de développer la maladie que les femmes. De plus, la maladie de Dupuytren est plus fréquente chez les personnes d’âge moyen à avancé, généralement après l’âge de 40 ans.
  4. Tabagisme : Le tabagisme a été associé à un risque accru de développer la maladie de Dupuytren.
  5. Alcool : Une consommation excessive d’alcool a également été identifiée comme un facteur de risque potentiel.
  6. Diabète : Il existe certaines associations entre le diabète et la maladie de Dupuytren, bien que la nature de cette relation ne soit pas complètement comprise.
  7. Facteurs environnementaux : Certains facteurs environnementaux, tels que des blessures répétées aux mains ou des vibrations constantes, ont été étudiés comme des facteurs de risque possibles.
  8. Maladies associées : Il existe des associations entre la maladie de Dupuytren et d’autres conditions médicales, comme la maladie de Ledderhose (qui affecte les pieds) et la maladie de Peyronie (qui affecte le pénis).

Bien que ces facteurs soient associés à un risque accru, la maladie de Dupuytren peut également se développer sans qu’aucun de ces facteurs de risque ne soit présent.

Symptômes de la maladie de Dupuytren

Les symptômes de la maladie de Dupuytren sont principalement caractérisés par une contraction progressive des tissus conjonctifs de la paume de la main, entraînant des changements dans la position des doigts, en particulier du quatrième et du cinquième doigt. La manifestation initiale de la maladie de Dupuytren se présente souvent sous la forme de nodules ou de petites masses palpables dans la paume, généralement indolores dans les premiers stades.

Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, ces nodules peuvent se développer en cordes fibreuses épaisses, créant une tension dans la paume. L’un des premiers signes perceptibles est la rétraction progressive des doigts, principalement au niveau de l’articulation proximale et de la phalange distale. Cette contraction, connue sous le nom de contracture de Dupuytren, peut entraîner une flexion permanente des doigts vers la paume, limitant la mobilité des articulations et rendant difficile l’extension complète des doigts.

Les symptômes de la maladie de Dupuytren peuvent varier en termes de sévérité et de progression. Certains individus peuvent ne ressentir qu’une gêne mineure, tandis que d’autres peuvent être confrontés à des limitations fonctionnelles plus importantes. La présence de nodules, même s’ils ne sont pas toujours douloureux, peut être le premier indicateur de la maladie.

La contracture progressive des doigts peut rendre les activités quotidiennes difficiles. L’incapacité à étendre complètement les doigts peut affecter la prise d’objets, la manipulation d’objets de petite taille, et même la réalisation de gestes simples. Dans les cas plus avancés, cette limitation de la mobilité peut entraîner une déformation importante de la main, impactant la fonctionnalité et l’esthétique.

La maladie de Dupuytren peut également se manifester de manière bilatérale, touchant les deux mains de manière asymétrique. Bien que les symptômes puissent évoluer lentement sur plusieurs années, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé dès l’apparition des premiers signes afin d’obtenir un diagnostic précis et d’explorer les options de traitement appropriées.

Les complications liées à la maladie de Dupuytren peuvent également inclure des sensations de tiraillement, de douleur, ou d’inconfort dans la paume et les doigts touchés. La progression de la maladie peut varier d’un individu à l’autre, et certains peuvent ne jamais ressentir de symptômes significatifs, tandis que d’autres peuvent être plus gravement affectés.

  1. Formation de nodules : La maladie de Dupuytren commence souvent par la formation de petits nodules sous la peau de la paume de la main. Ces nodules peuvent être sensibles au toucher.
  2. Rétractions des cordes : Avec le temps, les nodules peuvent évoluer en cordes épaisses et fibreuses. Ces cordes peuvent entraîner une contraction des doigts, généralement l’annulaire et le petit doigt, et entraîner une perte de mobilité.
  3. Déformation des doigts : Les cordes fibreuses peuvent entraîner une flexion progressive des doigts vers la paume, créant une déformation connue sous le nom de contracture de Dupuytren.
  4. Difficulté à étendre les doigts : À mesure que la maladie progresse, il peut devenir difficile pour la personne affectée d’étendre complètement les doigts touchés.
  5. Douleur et sensibilité : Certaines personnes atteintes de la maladie de Dupuytren peuvent ressentir de la douleur ou de la sensibilité au niveau des nodules ou des cordes.
  6. Formation de crevasses ou de plis : La peau au-dessus des nodules et des cordes peut former des crevasses ou des plis.

Physiopathologie

La physiopathologie de la maladie de Dupuytren, bien que complexe, implique principalement des changements dans les tissus conjonctifs de la paume de la main. La maladie se caractérise par une fibrose excessive, entraînant la formation de nodules, de cordes épaisses, et finalement des contractures des doigts. Plusieurs processus biologiques sous-tendent ces altérations tissulaires.

La première étape de la physiopathologie de la maladie de Dupuytren est la formation de nodules. Ces nodules sont constitués de cellules appelées myofibroblastes, qui sont responsables de la production excessive de collagène et d’autres composants de la matrice extracellulaire. Ce dépôt excessif de collagène crée des structures fibreuses épaisses qui sont palpables dans la paume de la main.

À mesure que la maladie progresse, ces nodules évoluent en cordes fibreuses. Les myofibroblastes continuent de proliférer et de produire du collagène, entraînant la formation de cordes qui se rétractent progressivement. Ces cordes peuvent tirer sur les structures environnantes, provoquant une flexion permanente des doigts au niveau de l’articulation proximale et de la phalange distale.

Les mécanismes précis qui déclenchent la fibrose excessive dans la maladie de Dupuytren ne sont pas entièrement compris, mais des facteurs génétiques semblent jouer un rôle prépondérant. Des études ont identifié plusieurs gènes associés à la prédisposition à la maladie de Dupuytren, et une composante héréditaire significative a été observée. Les altérations génétiques peuvent influencer la réponse des cellules conjonctives aux signaux de croissance, conduisant ainsi à une production anormale de collagène.

En plus des facteurs génétiques, des facteurs environnementaux tels que le tabagisme et la consommation d’alcool ont été associés à un risque accru de développer la maladie de Dupuytren. Ces habitudes peuvent créer un environnement inflammatoire dans les tissus, favorisant la fibrose excessive.

Des changements dans la vascularisation locale ont également été suggérés comme contribuant à la physiopathologie de la maladie de Dupuytren. Une circulation sanguine altérée peut affecter la fourniture de nutriments et d’oxygène aux tissus, contribuant ainsi à la fibrose et à la formation de nodules.

La maladie de Dupuytren peut parfois être associée à d’autres conditions médicales telles que le diabète. Bien que la nature exacte de cette association ne soit pas complètement élucidée, des changements métaboliques liés au diabète pourraient influencer le développement de la fibrose.

  1. Formation de Nodules Palmaires:
    • La maladie de Dupuytren commence généralement par la formation de nodules palpables sous la peau de la paume de la main. Ces nodules sont souvent indolores au début.
  2. Myofibroblastes Activés:
    • Ces nodules sont composés de cellules appelées myofibroblastes, qui sont activées de manière anormale. Les myofibroblastes sont responsables de la contraction du tissu conjonctif.
  3. Production Excessive de Collagène:
    • Les myofibroblastes activés produisent de manière excessive des fibres de collagène, une protéine structurelle présente dans le tissu conjonctif. Cette surproduction de collagène conduit à la formation de cordes épaisses dans la paume de la main.
  4. Cordes Épaisses et Rétraction des Doigts:
    • Au fil du temps, les cordes épaisses de tissu conjonctif se développent à partir des nodules, provoquant une rétraction des doigts. Cette rétraction progressive peut entraîner une perte de mobilité et une déformation des doigts.
  5. Hérédité et Facteurs Génétiques:
    • La maladie de Dupuytren a souvent une composante génétique. Des facteurs héréditaires peuvent prédisposer certaines personnes à développer cette maladie, bien que d’autres facteurs, tels que l’âge, le sexe masculin, le tabagisme, l’alcoolisme et le diabète, puissent également jouer un rôle.
  6. Prolifération de Fibroblastes:
    • Les fibroblastes, qui sont des cellules responsables de la production de collagène, prolifèrent de manière anormale dans la maladie de Dupuytren. Cela contribue à l’accumulation de tissu conjonctif et à la formation des cordes épaisses.
  7. Atteinte de la Fascia Palmaire:
    • La maladie de Dupuytren affecte principalement la fascia palmaire, une couche de tissu conjonctif sous la peau de la paume de la main. La contracture se produit souvent dans les tendons fléchisseurs des doigts, provoquant une flexion permanente.
  8. Évolution Progressive:
    • La maladie de Dupuytren a une évolution progressive, avec une contracture qui peut se développer lentement sur plusieurs années. Elle peut toucher un ou plusieurs doigts et, dans certains cas, les deux mains.
  9. Traitement:
    • Le traitement de la maladie de Dupuytren dépend de la sévérité des symptômes. Il peut inclure la surveillance régulière, la physiothérapie, l’injection de médicaments (collagénase) pour dissoudre les cordes, ou dans les cas plus avancés, une intervention chirurgicale pour libérer les tendons et améliorer la mobilité des doigts.

Facteurs à risque

Les facteurs de risque associés à la maladie de Dupuytren jouent un rôle crucial dans la compréhension de la prédisposition et de la probabilité de développement de cette affection touchant les tissus conjonctifs de la main. Ces facteurs peuvent être divisés en plusieurs catégories, offrant un aperçu des influences génétiques, démographiques, de mode de vie et médicales.

Au cœur des facteurs de risque se trouve la prédisposition génétique. La maladie de Dupuytren présente une forte composante héréditaire, avec des antécédents familiaux augmentant significativement le risque de développer cette affection. Des études ont permis d’identifier des gènes spécifiques liés à la susceptibilité génétique à la maladie, soulignant l’importance des influences génétiques dans son apparition.

L’âge et le sexe émergent également comme des éléments déterminants. La maladie de Dupuytren a une prévalence plus élevée chez les individus d’âge moyen à avancé, généralement après 40 ans. De plus, les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes, bien que la sévérité puisse varier selon le sexe.

Les caractéristiques démographiques, telles que l’origine ethnique, jouent également un rôle dans les facteurs de risque. La maladie de Dupuytren présente des différences de prévalence selon les groupes ethniques, étant plus fréquente chez les personnes d’origine européenne du Nord.

Les habitudes de vie, en particulier le tabagisme et la consommation excessive d’alcool, émergent comme des facteurs modifiables associés à un risque accru de maladie de Dupuytren. Ces comportements peuvent contribuer à des processus inflammatoires et à des altérations dans les tissus conjonctifs, exacerbant le développement de la maladie.

Certaines conditions médicales, comme le diabète, sont également liées à un risque accru. Les mécanismes précis de cette association nécessitent une exploration plus approfondie, mais des changements métaboliques sous-jacents peuvent jouer un rôle dans la progression de la maladie.

Enfin, des facteurs professionnels et des traumatismes répétés de la main peuvent être des éléments de risque, bien que la nature exacte de cette relation ne soit pas toujours claire.

  1. Âge : La maladie de Dupuytren est plus fréquente chez les personnes d’âge moyen et plus âgées. Elle survient généralement après l’âge de 50 ans.
  2. Hérédité : Il existe une composante génétique dans la maladie de Dupuytren. Si des membres de la famille ont été touchés, le risque peut être plus élevé.
  3. Sexe : Les hommes ont tendance à développer la maladie de Dupuytren plus fréquemment que les femmes.
  4. Origine ethnique : La maladie de Dupuytren est plus fréquente chez les personnes d’origine européenne, particulièrement celles d’origine nordique.
  5. Facteurs génétiques : Certains gènes ont été associés à un risque accru de développer la maladie de Dupuytren.
  6. Tabagisme et alcool : Il existe des liens possibles entre le tabagisme, la consommation excessive d’alcool et le développement de la maladie de Dupuytren.
  7. Diabète : Il a été suggéré que le diabète pourrait être un facteur de risque, bien que la relation ne soit pas complètement comprise.

Diagnostic et traitement de la maladie de Dupuytren

Le diagnostic de la maladie de Dupuytren se base généralement sur l’examen clinique réalisé par un professionnel de la santé, comme un chirurgien de la main ou un rhumatologue. Les symptômes caractéristiques incluent la formation de nodules sous la peau de la paume de la main et la contraction progressive des doigts, en particulier du quatrième (annulaire) et du cinquième (auriculaire). Des tests d’imagerie tels que l’échographie peuvent parfois être utilisés pour évaluer l’étendue de la maladie.

En ce qui concerne le traitement de la maladie de Dupuytren, plusieurs approches peuvent être envisagées, en fonction de la sévérité des symptômes et de la gêne fonctionnelle associée. Les principales options de traitement comprennent :

  1. Observation : Dans les premiers stades de la maladie, lorsque les symptômes sont légers, le médecin peut simplement surveiller l’évolution de la maladie sans entreprendre de traitement immédiat.
  2. Thérapie médicamenteuse : Certains médicaments, tels que la collagénase, peuvent être injectés dans la zone touchée pour affaiblir le tissu cicatriciel et faciliter la rupture des contractions.
  3. Thérapie physique : Des séances d’e kinésithérapie’ostéopathies peuvent être recommandées pour maintenir la mobilité des doigts et prévenir les déformations graves.
  4. Orthèses : L’utilisation d’attelles ou d’orthèses peut aider à maintenir la position normale des doigts et à prévenir une déformation plus importante.
  5. Chirurgie : En cas de contraction sévère des doigts et d’impact significatif sur la fonction, la chirurgie peut être envisagée. La procédure implique généralement l’incision et l’excision du tissu cicatriciel contracté.
  6. Thérapie au laser : Des techniques de thérapie au laser ont été explorées pour traiter la maladie de Dupuytren, mais leur efficacité est encore en cours d’évaluation.

Il est important de noter que la maladie de Dupuytren peut être récurrente, et les traitements peuvent ne pas empêcher la réapparition des nodules ou des contractions. Le choix du traitement dépend de nombreux facteurs, notamment la sévérité des symptômes, l’impact sur la fonctionnalité de la main et les préférences du patient. Il est recommandé de discuter avec un professionnel de la santé pour déterminer la meilleure approche de traitement adaptée à chaque cas spécifique.

Références

  1. Hindocha S. Risk Factors, Disease Associations, and Dupuytren Diathesis. Hand Clin. 2018 Aug;34(3):307-314. [PubMed]
  2. Ross DC. Epidemiology of Dupuytren’s disease. Hand Clin. 1999 Feb;15(1):53-62, vi. [PubMed]
  3. Benson LS, Williams CS, Kahle M. Dupuytren’s contracture. J Am Acad Orthop Surg. 1998 Jan-Feb;6(1):24-35. [PubMed]
  4. Larsen S, Krogsgaard DG, Aagaard Larsen L, Iachina M, Skytthe A, Frederiksen H. Genetic and environmental influences in Dupuytren’s disease: a study of 30,330 Danish twin pairs. J Hand Surg Eur Vol. 2015 Feb;40(2):171-6. [PMC free article] [PubMed]
  5. Hettiaratchy S, Tonkin MA, Edmunds IA. Spiralling of the neurovascular bundle in Dupuytren’s disease. J Hand Surg Eur Vol. 2010 Feb;35(2):103-8. [PubMed]
  6. Dolmans GH, Werker PM, Hennies HC, Furniss D, Festen EA, Franke L, Becker K, van der Vlies P, Wolffenbuttel BH, Tinschert S, Toliat MR, Nothnagel M, Franke A, Klopp N, Wichmann HE, Nürnberg P, Giele H, Ophoff RA, Wijmenga C., Dutch Dupuytren Study Group. German Dupuytren Study Group. LifeLines Cohort Study. BSSH-GODD Consortium. Wnt signaling and Dupuytren’s disease. N Engl J Med. 2011 Jul 28;365(4):307-17. [PubMed]
  7. Layton T, Nanchahal J. Recent advances in the understanding of Dupuytren’s disease. F1000Res. 2019;8 [PMC free article] [PubMed]
  8. Melling M, Karimian-Teherani D, Mostler S, Behnam M, Sobal G, Menzel EJ. Changes of biochemical and biomechanical properties in Dupuytren disease. Arch Pathol Lab Med. 2000 Sep;124(9):1275-81. [PubMed]
  9. Verjee LS, Midwood K, Davidson D, Essex D, Sandison A, Nanchahal J. Myofibroblast distribution in Dupuytren’s cords: correlation with digital contracture. J Hand Surg Am. 2009 Dec;34(10):1785-94. [PubMed]
  10. McCarty S, Syed F, Bayat A. Role of the HLA System in the Pathogenesis of Dupuytren’s Disease. Hand (N Y). 2010 Sep;5(3):241-50. [PMC free article] [PubMed]

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