Maladie de Paget

Introduction

L’ostéoporose et la maladie de Paget sont deux affections métaboliques osseuses préoccupantes, impactant significativement la structure et la qualité du squelette humain. Si l’ostéoporose demeure la maladie métabolique osseuse la plus courante, la maladie de Paget se distingue en tant que deuxième pathologie la plus répandue de cette catégorie. Tout comme l’ostéoporose, la maladie de Paget perturbe le processus de remodelage osseux, mais de manière unique et spécifique.

La maladie de Paget, caractérisée par une dysrégulation du remodelage osseux, présente un schéma d’anomalie distinct. Elle débute par une augmentation de la résorption osseuse, orchestrée par une activité excessive des ostéoclastes. Cette phase de résorption est suivie d’une nouvelle formation osseuse, mais contrairement à un processus normal, cette régénération est excessive et de piètre qualité. La rapidité du renouvellement est telle que la qualité de la nouvelle formation osseuse est négligée, aboutissant à une hypertrophie et à une déformation osseuse.

Cette déposition excessive et déformante excède largement les besoins structurels de l’os, entraînant des conséquences douloureuses et arthritiques. La maladie de Paget impose ainsi un fardeau supplémentaire sur le système musculo-squelettique, altérant la fonction articulaire et générant des douleurs qui affectent la qualité de vie des individus touchés.

Alors que l’ostéoporose et la maladie de Paget partagent une perturbation du remodelage osseux, chaque pathologie présente des caractéristiques distinctes nécessitant une approche spécifique en termes de diagnostic et de prise en charge. Comprendre les mécanismes sous-jacents de ces maladies métaboliques osseuses est essentiel pour élaborer des stratégies de traitement adaptées, visant à atténuer les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Dans cette exploration des maladies métaboliques osseuses, la maladie de Paget émerge comme un défi clinique unique, appelant une attention particulière pour mieux appréhender ses implications et mieux traiter ceux qui en souffrent.

Histoire de la maladie de Paget

Sir James Paget (1814-1899) demeure une figure éminente du XIXe siècle, marquant l’histoire médicale par sa contribution exceptionnelle à la compréhension et à la caractérisation de la maladie de Paget, également appelée Osteitis Deformans. Né à Great Yarmouth, en Angleterre, Paget a laissé un héritage durable en tant que médecin visionnaire, chercheur et enseignant.

Sa renommée s’est construite autour de ses rapports et études approfondies sur ce trouble osseux progressif. La maladie de Paget, décrite pour la première fois par Paget lui-même en 1877, est une affection caractérisée par une déformation osseuse résultant d’une croissance excessive et désordonnée de l’os. Grâce à ses observations cliniques perspicaces, Paget a contribué de manière significative à l’identification et à la compréhension de cette maladie, jetant ainsi les bases de recherches futures.

Le dévouement de Sir James Paget à l’avancement de la médecine était palpable dans ses multiples rôles. Il a exercé en tant que chirurgien, professeur et pathologiste, établissant sa réputation comme l’un des leaders médicaux de son époque. Ses travaux ont grandement influencé la compréhension des maladies osseuses et ont jeté les bases pour des avancées médicales futures dans le domaine de l’orthopédie.

L’impact de Paget ne se limite pas à la caractérisation de la maladie éponyme. Il a également été un contributeur majeur à la compréhension des tumeurs, des maladies des mamelons, et il a décrit pour la première fois une maladie génétique rare, la maladie d’Ondine. Ces multiples contributions ont consolidé la place de Paget parmi les pionniers de la médecine.

Sa rigueur scientifique et son engagement envers l’enseignement ont laissé un héritage durable. Paget a été un professeur respecté à l’University College London et au St Bartholomew’s Hospital, où il a partagé son savoir avec de nombreux étudiants en médecine. Son œuvre académique, y compris son traité sur les tumeurs (« Lectures on Surgical Pathology »), a été largement saluée pour sa clarté et son impact éducatif.

L’héritage de Sir James Paget réside non seulement dans sa capacité à identifier et à décrire des pathologies complexes, mais aussi dans son influence continue sur la recherche médicale et l’éducation en médecine. La maladie de Paget porte son nom, mais son impact s’étend bien au-delà, touchant divers domaines de la médecine et inspirant les générations futures de chercheurs et de professionnels de la santé.

Ainsi, Sir James Paget demeure un géant dans le monde de la médecine, laissant derrière lui un legs qui transcende les frontières temporelles. Sa dédicace à la recherche et à l’enseignement continue de façonner le paysage médical contemporain, soulignant l’importance de la perspicacité, de l’érudition et de l’engagement envers la santé humaine.

Sommaire

La maladie de Paget est généralement localisée et survient le plus souvent dans le bassin, le crâne, la colonne vertébrale et les jambes. La science ne connait pas la cause de cette maladie. Dans certains cas, la maladie se propage dans les familles et plusieurs gènes ont été liés à la maladie. La cause peut-être environnementale, les scientifiques étudient la possibilité qu’un virus à action lente puisse provoquer la maladie de Paget.

Causes

Il existe encore quelques incertitudes quant aux causes de la maladie de Paget, mais on pense généralement qu’elle est due à une combinaison d’influences génétiques et environnementales.

Facteurs génétiques

• Jouent un rôle clé dans la prédisposition à la maladie de Paget.
• On pense que les personnes qui développent la maladie de Paget héritent de variations dans un ou plusieurs gènes qui régulent l’activité des ostéoclastes, entraînant une augmentation de la résorption osseuse.
• On pense que cela est responsable de l’augmentation du remodelage osseux typique de la maladie.
• Le gène prédisposant le plus important pour Paget est appelé Sequestosome 1 (SQSTM1).
• Des anomalies de SQSTM1 ont été identifiées chez 40% à 50% des personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Paget et également chez 5% à 10% des personnes sans antécédents familiaux.
• Les enfants de personnes atteintes de la maladie de Paget sont environ sept fois plus susceptibles de développer la maladie de Paget que les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux.

Facteurs environnementaux

• Jouent aussi un rôle dans la maladie de Paget, comme en témoigne le fait qu’au cours des dernières décennies, la fréquence et la gravité de la maladie ont diminué dans de nombreux pays, et sont plus marquées dans les régions qui avaient auparavant une prévalence élevée, telles que comme le Royaume-Uni.
• Divers déclencheurs environnementaux ont été suggérés, notamment une carence alimentaire en calcium ou en vitamine D, une exposition aux toxines environnementales, un stress mécanique répétitif sur les os, un traumatisme squelettique et des infections virales lentes.
• Malgré cela, les chercheurs doivent encore découvrir quels facteurs environnementaux influencent le développement de la maladie de Paget

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Paget ne présentent aucun symptôme et ne développent jamais de complications. Dans de multiples cas, les individus ne savent pas qu’ils ont cette condition.

Pour ceux qui présentent des symptômes

• Douleur, qui peut survenir dans tout os affecté par la maladie ou résulter de l’arthrite, une complication qui se développe chez certains patients.
• Maux de tête et perte auditive, qui peuvent survenir lorsque la maladie de Paget affecte le crâne.
• Pression sur les nerfs, qui peut survenir lorsque la maladie affecte le crâne ou la colonne vertébrale.
• Augmentation de la taille de la tête, inclinaison d’un membre ou courbure de la colonne vertébrale, qui peuvent survenir dans les cas avancés.
• Douleur à la hanche, qui peut survenir lorsque la maladie de Paget affecte le bassin ou la cuisse.
• Dommages au cartilage des articulations, ce qui peut entraîner de l’arthrite.

Physiopathologie

La pathophysiologie de la maladie de Paget, également connue sous le nom d’ostéite déformante, est caractérisée par une perturbation du mécanisme de remodelage osseux normal, entraînant une croissance osseuse excessive et désordonnée. Cette affection, décrite pour la première fois par Sir James Paget au XIXe siècle, affecte principalement les os longs du squelette, tels que le bassin, le fémur, le crâne et les vertèbres. La pathophysiologie de la maladie de Paget implique plusieurs étapes clés :

1. Phase de résorption excessive : La maladie commence par une phase de résorption osseuse excessive. Les ostéoclastes, les cellules responsables de la dégradation du tissu osseux, deviennent hyperactifs, entraînant une décomposition accrue de l’os. Cette phase de résorption est caractérisée par une activité ostéoclastique anormale, conduisant à une destruction osseuse plus rapide que la normale.
2. Phase de formation osseuse déformée : En réponse à la résorption excessive, une nouvelle formation osseuse déformée commence. Les ostéoblastes, qui sont chargés de la formation d’un nouvel os, deviennent également hyperactifs. Cependant, la vitesse de renouvellement est tellement accélérée que la qualité de la nouvelle formation osseuse est compromise. Elle devient moins dense, plus poreuse et plus sujette à des anomalies structurelles.
3. Déposition osseuse excessive : La nouvelle formation osseuse excède les besoins structurels de l’os, entraînant une déposition osseuse excessive. Cette surcroissance peut conduire à une hypertrophie des os affectés, provoquant des déformations caractéristiques, notamment des épaississements, des incurvations et des agrandissements.
4. Complications locales et systémiques : La déformation et l’hypertrophie des os peuvent entraîner des complications locales, telles que des fractures, des déformations articulaires et des compressions nerveuses. De plus, la libération accrue de calcium provenant des os touchés peut entraîner des anomalies métaboliques, telles que l’hypercalcémie, avec des conséquences systémiques potentielles.
5. Réponse inflammatoire locale : La perturbation du tissu osseux déclenche une réponse inflammatoire locale, caractérisée par l’infiltration de cellules immunitaires et la libération de médiateurs inflammatoires. Cela peut contribuer aux symptômes cliniques tels que la douleur, la chaleur et la rougeur dans la région affectée.

Complications

Le potentiel de complications dépendra des os affectés par la maladie de Paget et peuvent nécessiter une intervention médicale ou chirurgicale.

Exemples de complications résultant de l’atteinte d’os spécifiques:

• Crâne. La maladie de Paget au crâne peut provoquer des maux de tête, une perte auditive, des bourdonnements dans les oreilles et un changement de forme et / ou de taille du crâne (c.-à-d. Tête élargie, front large).
• Colonne vertébrale. Paget dans la colonne vertébrale peut entraîner une hypertrophie et une déformation des vertèbres affectées, ce qui peut provoquer une courbure de la colonne vertébrale, de la douleur et une pression sur les racines nerveuses avec des picotements, une faiblesse et un engourdissement dans les jambes.
• Fémur. Paget dans le fémur (cuisse) peut provoquer des douleurs locales au site de la maladie de Paget ou liées à l’arthrose de l’articulation de la hanche. Des fractures fissiles (partielles) dans l’os peuvent conduire à une fracture complète.
• Bassin. Paget dans le bassin peut être douloureux et accélérer l’arthrose de la hanche.
• Tibia. Lorsque la partie inférieure de la jambe est affectée, l’os peut être chaud, douloureux et s’incliner. L’arthrose peut se développer dans l’articulation du genou et des fractures de fissure peuvent survenir pouvant conduire à une fracture complète.
• Déformation: la maladie de Paget peut provoquer une hypertrophie osseuse et une déformation. Par exemple, si le crâne est affecté, l’os élargi est parfois remarqué pour la première fois lorsque l’individu se rend compte que sa tête est plus grande et que son front peut être plus large que la normale. Une maladie de longue date sur plusieurs années peut entraîner une déformation de la courbure des os porteurs de la jambe.
• Surdité: si le crâne est impliqué, une perte auditive peut survenir.
• Fracture: il existe un risque accru de fracture, en particulier dans les os longs du bras et de la jambe. Les fractures peuvent initialement être incomplètes (fractures de contrainte ou fractures de fissure), qui présentent un risque élevé de fracture complète. Les fractures de fissure affectent principalement, mais pas exclusivement, les os porteurs, tels que l’os de la cuisse (fémur).
• Arthrose: la maladie de Paget peut prédisposer au développement de l’arthrose au niveau des articulations adjacentes.
• Complications neurologiques: des complications neurologiques peuvent survenir, souvent à cause d’une prolifération osseuse entraînant une compression. Par exemple, l’élargissement des vertèbres de la colonne vertébrale peut produire une pression sur les nerfs provoquant des douleurs, une faiblesse des jambes ou une sciatique.
• Augmentation de la vascularité: si une fracture osseuse ou une intervention chirurgicale devait être entreprise, la maladie de Paget active pourrait entraîner une perte de sang excessive. En effet, le flux sanguin augmente dans les zones où la maladie de Paget est active.
• Maladie cardiaque: la maladie de Paget n’affecte pas directement le cœur, mais si elle se trouve dans de nombreux os, est très active et incontrôlée, le cœur peut devoir travailler plus fort pour pomper du sang supplémentaire vers les os affectés. Bien qu’une insuffisance cardiaque due à cette augmentation du débit sanguin ait été rapportée, elle est extrêmement rare.

Radiographie

1. Ostéoporose circonscrite : La maladie de Paget peut se manifester sous la forme d’une ostéoporose circonscrite qui s’étend en tache d’huile ou d’un épaississement avec condensation asymétrique (forme floconneuse). Elle peut se compliquer d’une impression basilaire ou d’une hypertrophie des rebords oculaires.

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