Maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est celui dont le diabète a causé une déformation osseuse et qui a perdu sa fonction de support. On pense que la condition est causée par des blessures répétitives, généralement une série de microtraumatismes dont une personne peut-être peu ou même complètement inconsciente.

Introduction

La maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrit pour la première fois en 1868 par Jean-Martin Charcot, un pathologiste et neurologue français, chez des patients présentant un tabès dorsal.

Le diabète est une condition qui affecte 9% de la population, qui ont un taux de sucre sanguin élevé. Les vaisseaux sanguins du pied sont endommagé a cause des deux mécanismes suivant:

Premièrement, une mauvaise circulation sanguine vers les nerfs altère la sensibilité des pieds, ce qui rend les diabétiques moins susceptibles de percevoir les coupures ou autres blessures.
Deuxièmement, une mauvaise circulation sanguine au niveau de la peau et du pied en général rend difficile la cicatrisation des plaies. Par conséquent, les patients diabétiques sont à la fois plus susceptibles d’avoir des plaies et moins susceptibles de les guérir correctement. Les plaies qui ne guérissent pas offrent aux bactéries la possibilité de pénétrer dans le pied, ce qui entraîne des infections du pied diabétique.

Causes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est généralement causée par des mutations génétiques héréditaires. Les mutations affectent les gènes responsables de la structure et du fonctionnement des nerfs périphériques, entraînant une dégénérescence progressive des nerfs. La plupart des cas de CMT sont hérités, bien que dans certains cas, la maladie puisse survenir de manière spontanée sans antécédents familiaux.

Les principales causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth incluent :

1. Hérédité : La plupart des cas de CMT sont hérités selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X. Les personnes qui ont un parent atteint d’une forme de CMT ont un risque accru de développer la maladie.
2. Mutation génétique : Plusieurs gènes ont été identifiés comme étant associés à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les mutations génétiques dans ces gènes affectent la structure des nerfs périphériques, entraînant des problèmes de transmission des signaux nerveux.
3. Variabilité génétique : Il existe une grande variabilité génétique associée à la CMT. Différents types de mutations génétiques peuvent conduire à des formes différentes de la maladie, chacune avec des caractéristiques et des symptômes distincts.
4. Spontanéité : Bien que la CMT soit souvent héritée, il peut y avoir des cas sporadiques où la maladie se développe sans qu’il n’y ait d’antécédents familiaux connus de la maladie.
5. Âge : Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent parfois ne devenir apparents qu’à un certain âge, même si la personne a hérité de la mutation génétique associée à la CMT dès la naissance.

Il existe différents types de CMT, chacun associé à des gènes spécifiques. Par exemple, la CMT de type 1 est souvent liée à des mutations dans les gènes PMP22, MPZ et GJB1, tandis que la CMT de type 2 peut être associée à des mutations dans des gènes tels que MFN2 et RAB7A.

Il est important de noter que la recherche sur la génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth progresse rapidement, et de nouveaux gènes associés à la CMT sont régulièrement identifiés. Un conseil génétique peut être recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de CMT ou présentant des symptômes de la maladie afin de déterminer le risque de transmission génétique et d’obtenir des informations sur la prise en charge appropriée.

Symptômes

1. Faiblesse musculaire : La CMT entraîne une faiblesse musculaire progressive, généralement débutant dans les pieds et les jambes. Cette faiblesse peut progresser lentement vers d’autres parties du corps, comme les mains et les avant-bras.
2. Atrophie musculaire : La maladie peut provoquer une atrophie musculaire, ce qui signifie que les muscles peuvent devenir plus petits et perdre de leur volume en raison de la dégénérescence des nerfs moteurs.
3. Troubles de la marche : Les personnes atteintes de CMT peuvent présenter des difficultés à marcher en raison de la faiblesse musculaire et des problèmes d’équilibre. Certains peuvent développer une démarche anormale, telle que la marche sur la pointe des pieds.
4. Pieds en forme de marteau ou pieds creux : Les déformations des pieds, comme les pieds en forme de marteau ou les pieds creux, sont fréquentes chez les personnes atteintes de CMT en raison de la faiblesse des muscles du pied.
5. Perte de sensation : Certains individus peuvent éprouver une perte de sensation, de picotements ou d’engourdissements dans les pieds et les jambes, en raison de l’atteinte des nerfs sensoriels.
6. Arche du pied affaissée : La maladie peut également entraîner une diminution de la hauteur de la voûte plantaire, ce qui peut contribuer à des problèmes de pieds plats.
7. Problèmes orthopédiques : Des complications orthopédiques telles que la scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) peuvent se développer chez certaines personnes atteintes de CMT.
8. Fatigue musculaire : La faiblesse musculaire peut conduire à une fatigue plus rapide lors de l’exercice ou de l’activité physique.
9. Problèmes de coordination : Certains individus peuvent présenter des problèmes de coordination en raison de la faiblesse musculaire et de la perte de proprioception.

Principaux système affectés

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) affecte le système nerveux périphérique, qui est la partie du système nerveux en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Plus précisément, elle touche les nerfs périphériques responsables de la transmission des signaux entre le cerveau et la moelle épinière et les muscles, ainsi que ceux qui assurent la perception sensorielle.

Les nerfs périphériques sont essentiels pour le contrôle moteur (mouvement des muscles) et sensoriel (perception des sensations telles que la douleur, la température et la position des membres). Dans la CMT, la mutation génétique affecte la structure des nerfs périphériques, entraînant une dégénérescence progressive et des altérations de la transmission nerveuse.

Les principaux systèmes affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent :

1. Système moteur : La CMT entraîne une dégénérescence des nerfs moteurs, ce qui peut provoquer une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire et des difficultés d’équilibre et de coordination.
2. Système sensoriel : Les nerfs sensoriels endommagés dans la CMT peuvent causer des symptômes tels que des engourdissements, des picotements, une diminution de la sensation de la douleur et une altération de la proprioception (la perception de la position des membres dans l’espace).
3. Système nerveux autonome : Dans certains cas, la CMT peut également affecter le système nerveux autonome, responsable du contrôle des fonctions involontaires du corps telles que la pression artérielle, la fréquence cardiaque et la fonction digestive.
4. Appareil locomoteur : En raison de la faiblesse musculaire et des problèmes d’équilibre, les personnes atteintes de CMT peuvent développer des déformations du pied, des chevilles et des genoux, ce qui peut affecter la mobilité et la qualité de vie.

Il est important de noter que la gravité des symptômes peut varier considérablement d’une personne à l’autre, même au sein de la même famille ou avec le même type de mutation génétique. Certains individus peuvent présenter des symptômes légers et stables, tandis que d’autres peuvent développer des symptômes plus sévères et progressifs.

Classification

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est classée en différents stades en fonction de la sévérité des symptômes et de la progression de la maladie. Il est important de noter que la CMT est une maladie héréditaire caractérisée par une grande variabilité dans la présentation des symptômes, même au sein de la même famille. Les stades de la CMT peuvent varier, mais voici une classification générale qui peut être utilisée pour comprendre l’évolution de la maladie :

1. Stade précoce : Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance ou l’adolescence. Les premiers signes incluent souvent une faiblesse musculaire dans les pieds et les jambes, des difficultés à marcher et une diminution des réflexes tendineux.
2. Stade intermédiaire : La faiblesse musculaire s’étend aux mains et aux bras. Les difficultés à marcher deviennent plus prononcées, et certains patients peuvent avoir besoin d’aides à la marche, telles que des orthèses.
3. Stade avancé : La faiblesse musculaire s’aggrave, et les problèmes d’équilibre et de coordination deviennent plus marqués. Les patients peuvent avoir besoin de fauteuils roulants ou d’autres aides à la mobilité.

Il est important de noter que la progression de la CMT peut être lente et variable. Certains individus peuvent maintenir une certaine indépendance et une qualité de vie satisfaisante, tandis que d’autres peuvent éprouver des difficultés plus importantes.

Le traitement de la CMT vise généralement à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie..

Complications

Les complications associées à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont principalement liées aux symptômes neurologiques et à la progression de la maladie. Voici quelques complications possibles :

1. Déformités Musculo-Squelettiques : La faiblesse musculaire progressive peut entraîner des déformités des pieds, des mains et d’autres parties du corps. Les personnes atteintes de CMT peuvent développer des pieds creux (pieds en forme de cavités) et des déformations des doigts.
2. Troubles de la Marche : La faiblesse musculaire et la perte de sensibilité peuvent entraîner des difficultés à marcher. Les personnes atteintes de CMT peuvent développer une démarche instable, avec un risque accru de chutes.
3. Atteintes Respiratoires : Dans les formes sévères de CMT, l’atteinte musculaire peut s’étendre aux muscles respiratoires, entraînant des problèmes respiratoires.
4. Douleur : Certains individus atteints de CMT peuvent éprouver des douleurs neuropathiques, des crampes musculaires ou des douleurs liées à des déformités musculo-squelettiques.
5. Handicap Fonctionnel : La progression de la maladie peut entraîner un handicap fonctionnel, limitant la capacité à effectuer des activités quotidiennes.

Il est important de noter que la gravité et la nature des complications peuvent varier d’une personne à l’autre en fonction du type spécifique de CMT et de la sévérité des symptômes. Un suivi médical régulier avec des professionnels de la santé spécialisés peut aider à gérer ces complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

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